Talassemiya ailəvi ağır qan xesteliyidir.
Tarix: 16-08-2019, 18:29
Baxılıb: 1 884
Google+ Paylaş
Tumblr Paylaş

Talassemiya ailəvi ağır qan xesteliyidir.

16-08-2019, 18:29

Dr. Sevinc Əlifəttahzadə
Daşıyıcı ana və daşıyıcı atadan xəstə genləri alan uşaq bu xəstə genlərlə uzun müddət sümük iliyinə xəstə informasiya verir. 
 Sümük iliyi çox çalışmasına baxmayaraq, xəstə eritrositlər yetişdirir. Nəticə-də lazımi qədər normal eritrositlər yetişdirə bilməyən uşaqda qan azlığı başlayır.
Talassemiyalı uşaqlar normal doğulurlar, 3-4 aylıqdan sonra qan azlığı aşkar olunur. Belə uşaqlarda rəng solğunluğu, iştahasızlıq, narahatlıq, qara ciyər və dalaq böyüməsi nəticəsində qarnın ölçülərinin böyüməsi, inkişafdan geri qalma, sümük iliyinin çox işləməsi nəticəsində əvvəl üz və baş sümüklərində, sonra digər sümük-lərdə dəyişiklik baş verir, tipik üz görünüşü ortaya çıxır.
Talassemiya daşıyıcısında xəstə genlə yanaşı, sağlam gen də vardır. Daşıyıcıdan da xəstə uşaq doğulması irsiyyət qanunu ilə sıx bağlıdır. Belə ki, valideynlərin he-moqlobinində genlər cüt-cütdür. Onlardan biri sağlam, digəri isə xəstə gendir. Uşaq ana bətnində öz genetik fonunun yarısını anasından, yarısını isə atasından alır. Əgər uşaq hər iki valideyndən sağlam geni alırsa, onda uşaq sağlam doğulur. Bir valideyndən sağlam, digərindən xəstə gen alırsa, onda uşaq valideyni kimi da-şıyıcı olur.
Əgər uşaq hər iki valideyndən xəstə gen alırsa, həmin uşaq ağır talassemiya xəs-təliyi ilə doğulur. Bəs necə olur ki, eyni valideynlərdən həm sağlam, həm də xəstə uşaq doğulur? Valideyn daşıyıcı olduqda, onların hüceyrələrində həm normal və həm də xəstə genlər mövcuddur.Əgər normal sperma(kişi hüceyrəsi) birləşirsə, on-da uşaq sağlam olur, normal yumurta talassemiya geni olan sperma ilə və ya əksi-nə, talassemiya geni olan yumurta normal sperma ilə birləşdikdə uşaq daşıyıcı olur, talassemiyalı yumurta və talassemiyalı sperma birləşərsə, uşaq böyük talassemiya ilə doğulur. Əgər valideynlərdən hər ikisi talassemiya daşiyicisıdırsa, uşaqları 25% xəstə, 50% daşıyıcı, və 25% sağlam ola bilər.
Talassemiyalı xeste uşaq doğduqda belə hər hamiləlikdə 25% olmaqla xəstə uşaq doğma riski var.
Əgər valideynlərdən biri talassemiya daşıyıcısı və digəri sağlamdırsa, uşaqların-da 50% talassemiya daşıyıcısı olma ehtimalı var, lakin uşaqlardan heç biri xəstə doğulmaz.
Əgər hər iki valideyn tam sağlamdırsa, uşaqlar nə talassemiya daşıyıcısı, nə də talassemiyalı xeste kimi doğulma riski var.
Bir daşıyıcının evləndikdə sağlam həyat yoldaşı seçməsi zamanı xeste talassemiyalı uşaq dünyaya gətirmə riski olmur.
Profilaktikası: Talassemiya ilə xəstə uşaq doğulmasının qarşısını almaq üçün pre-natal profilaktika aparılmalıdır. Bunun üçün uşaq ana bətnində 8-10 həftəlik olduq-da xüsusi metodla yoxlanılır, uşaqda xəstəlik aşkar olunarsa, anaya abort etmək məsləhət görülür. Bu yolla xəstə uşaq doğulmasının qarşısı alınar.

скачать dle 12.1


Google+ Paylaş
Tumblr Paylaş

FACEBOOK ŞƏRH YAZ